Mengetahui Sekilas Tentang Penyakit Langka - Konten Gaptek

Assalaamu’alaikum Wa Rahmatullahi Wa Barakatuh

Konten Gaptek – Pada kesempatan kali ini saya akan memberikan ulasan dengan topik seputar kesehatan yakni penyakit langka. Kebetulan pada tanggal 27 Februari 2019 silam, saya baru saja menghadiri sharing session yang diselenggarakan oleh Sanofi Indonesia bersama Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia dengan tema #LiveWithRare “Tantangan dan Harapan Pasien Penyakit Langka di Indonesia”.

Sebelum itu Kamu udah pada tau belum apa sih itu penyakit langka?

Kalau belum tau, yuk diketahui dulu tentang penyakit langka.

Apa Itu Penyakit Langka?

Penyakit langka atau rare disease adalah penyakit yang sangat jarang dialami dan terkena pada manusia, karena jarang sekali orang yang mengidap penyakit langka dan masih terbilang sedikit dibandingkan dengan jumlah populasi pada umumnya. Sesuai dengan namanya langka penyakit ini sulit ditemukan di berbagai belahan Negara di dunia. Di Eropa sendiri suatu penyakit bisa dikatakan langka jika penyakit tersebut dialami dan diderita kurang dari 2.000 orang di suatu Negara.

Sedangkan di Asia Tenggara, penyakit langka diderita oleh 45 juta atau sekitar 9% dari populasinya. 50% dari penderita penyakit langka berada di usia kurang dari 19 tahun, dan diantaranya banyak yang meninggal dunia sebelum mencapai usia 5 tahun. Penyakit langka dapat dibagi dan diklasifikasikan hingga 7.000 jenis penyakit, angka yang begitu besar melihat banyaknya jenis penyakit langka yang ada.

Lalu apa sih penyebab dari penyakit langka itu? penyakit langka umumnya 80% disebabkan oleh kelainan genetik. Karena penyakit langka ini bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderita.

Obat Untuk Penderita Penyakit Langka

Apakah penyakit langka dapat diobati dan apakah ada obatnya? Tentu saja ada, bagi para penderita penyakit langka masih bisa mengonsumsi obat tergantung penyakit langka yang diderita. Namun belum semua penyakit langka dapat disembuhkan, mungkin hanya sekitar 5% penyakit langka yang bisa disembuhkan dengan teknik pengobatan terapi.

Salah satu produk medis yang dapat digunakan untuk diagnosis, pencegahan, dan perawatan penyakit langka adalah Orphan Drugs dan Orphan Food. Produk medis tersebut juga sangat sulit ditemukan karena hanya ditujukan untuk bagi penderita penyakit langka yang memang jumlahnya sangat sedikit di suatu Negara. Bahkan jika sekalipun ditemukan, harga yang ditawarkan terbilang cukup mahal untuk setiap satu produk medis.

Untuk mengetahui seorang mengidap penyakit langka dapat dilakukan dengan pengecekan dan lihat beberapa gejala yang muncul. Gejala yang muncul pun berbeda-beda tergantung dari penderita penyakit langka. Umumnya gejala yang muncul berupa munculnya penyakit lain yang dapat menyulitkan diagnosis awal dari penyakit langka, dan hal ini akan berdampak pada kesalahan diagnosis dan perawatan.

Tantangan dan Harapan Penderita Penyakit Langka

Bagi penderita penyakit langka pastinya memiliki tantangan dan harapan tersendiri, apalagi banyaknya stigma penyakit langka yang menyebabkan mereka sering dikucilkan di masyarakat. Kurangnya akses untuk mendapatkan diagnosis yang benar juga menjadi kendala dan tantangan bagi penderita penyakit langka dan bahkan keluarganya pun turut menghadapai tantangan ini.

“pasien dapat bertahan dalam perjalanan panjang yang melibatkan banyak dokter spesialis, menjalani berbagai tes, mendapatkan diagnosis yang tidak tepat, serta sulitnya akses obat-obatan dan harga perobatan yang tinggi. Sementara itu, menurut undang-undang dasar Negara republik Indonesia tahun 1945, pasal 28H dan pasal 34, pasien penyakit langka yang umumnya anak-anak ini mempunyai hak yang sama untuk mendapatkan pelayanan kesehatan,”tutur Ibu Peni Utami selaku Ketua Yayasan MPS & Penyakit Langka Indonesia”.

Masih minimnya berbagai fasilitas kesehatan yang dapat mendeteksi dan mengetahui serta mengobati penyakit langka dengan baik dan benar, biaya pengobatan yang tinggi, sulitnya obat penyakit langka ditemukan adalah tantangan yang sudah biasa dialami oleh keluarga dan penderita penyakit langka. Mereka hanya berharap semoga pemerintah menyediakan berbagai fasilitas kesehatan terutama untuk penderita penyakit langka dan semoga obat untuk penyakit langka semakin banyak dan dapat ditemukan dimanapun, tentunya dengan harga yang terjangkau sehingga para penderita penyakit langka dapat terus bertahan hidup.

Sharing Dari Keluarga Penderita Penyakit Langka

Dalam acara sharing session kemarin, turut hadir juga keluarga dari pasien pengidap penyakit langka, mereka menceritakan pengalaman sulitnya dan tantangan yang begitu besar menghadapi penyakit langka yang diderita.

Salah satu diantara mereka bercerita tentang anaknya yang mengidap penyakit langka yaitu Ibu Fitri Yenti yang memiliki anak bernama Umar Abdul Azis, Pasien MPS 2. “saya memerlukan waktu satu tahun lebih untuk mendapatkan diagnosis yang tepat terhadap penyakit langka anak saya” tutur Ibu Fitri.

Orang tua Umar awal mulanya tidak mengetahui penyebab terganggunya pertumbuhan Umar, sampai pada akhirnya ada seorang dokter yang merujuk Umar ke Rumah Sakit Cipto Mangunkusumo (RSCM) Jakarta.

Umar pertama kali didiagnosis ketika berusia 3 tahun 7 bulan, dimana ia mengalami kemunduran dalam pertumbuhan dan perkembangannya. Saat ini Umar telah berusia 7 tahun dan harus melakukan perawatan terapi rutin seminggu sekali di RSCM.

Melihat sharing dari mereka begitu membuat diri terharu dan sadar bahwa kesehatan itu amatlah penting. Untuk itu marilah sama-sama kita menjaga kesehatan diri dengan cara hidup sehat setiap hari.

Related Posts